Últimos itens adicionados do Acervo: Centro Hospitalar do Porto

O CHP é um hospital central e universitário pela sua associação ao Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

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‣ High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles

Silveira, I.; Afonso, I.; Guimarães, L.; Mendonça, P.; Santos, C.; Maciel, P.; Matos, J.; Costa, M.; Barbot, C.; Tuna, A.; Barros, J.; Jardim, L.; Coutinho, P.; Sequeiros, J.
Fonte: American Society of Human Genetics Publicador: American Society of Human Genetics
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /03/2000 Português
Abstract The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of late-onset, neurodegenerative disorders for which 10 loci have been mapped (SCA1, SCA2, SCA4-SCA8, SCA10, MJD, and DRPLA). The mutant proteins have shown an expanded polyglutamine tract in SCA1, SCA2, MJD/SCA3, SCA6, SCA7, and DRPLA; a glycine-to-arginine substitution was found in SCA6 as well. Recently, an untranslated (CTG)n expansion on chromosome 13q was described as being the cause of SCA8. We have now (1) assessed the repeat size in a group of patients with ataxia and a large number of controls, (2) examined the intergenerational transmission of the repeat, and (3) estimated the instability of repeat size in the sperm of one patient and two healthy controls. Normal SCA8 chromosomes showed an apparently trimodal distribution, with classes of small (15-21 CTGs), intermediate (22-37 CTGs), and large (40-91 CTGs) alleles; large alleles accounted for only0.7% of all normal-size alleles. No expanded alleles (>/=100 CTGs) were found in controls. Expansion of the CTG tract was found in five families with ataxia; expanded alleles (all paternally transmitted) were characterized mostly by repeat-size contraction. There was a high germinal instability of both expanded and normal alleles: in one patient...

‣ Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disability

Jorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.
Fonte: BioMed Central Publicador: BioMed Central
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2013 Português
BACKGROUND: X-linked intellectual disability is a common cause of inherited cognitive deficit affecting mostly males. There are several genetic causes implicated in this condition, which has hampered the establishment of an accurate diagnosis. We developed a multiplex-PCR assay for the mutational hotspot regions of the FMR1, AFF2 and ARX genes. METHODS: The multiplex-PCR was validated in a cohort of 100 males selected to include known alleles for the FMR1 repetitive region: five full mutations (250-650 CGGs), ten premutations (70-165 CGGs) and eighty-five in the normal range (19-42 CGGs). Sequencing or Southern blotting was used to confirm the results, depending on the allele class. In this cohort, with the exception of one sample showing an AFF2 intermediate-sized allele, all other samples were normal (8-34 CCGs). No ARX variant was found besides the c.429_452dup. The validated assay was applied to 5000 samples (64.4% males and 35.6% females). RESULTS: The normal-allelic range of both FMR1 and AFF2 genes as well as the nature of ARX variants identified was similar in both genders. The rate of homozygosity observed in female samples, 27.5% for FMR1 and 17.8% for AFF2 alleles, is comparable to that published by others. Two FMR1 premutations were identified...

‣ Identificação da ingestão crónica de álcool e avaliação nutricional nos doentes traumatizados crânio-encefálicos

Silva, Maria Menezes
Fonte: Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina Publicador: Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina
Tipo: Dissertação de Mestrado
Publicado em /07/1998 Português

‣ Abordagem da má evolução ponderal

Tavares, M.; Matos, I.; Bandeira, A.; Guedes, M.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
RESUMO Introdução: A má evolução ponderal encontra-se entre um dos motivos mais frequentes de referenciação à consulta de Pediatria. As dificuldades encontradas na definição desta entidade e as diferentes abordagens desta situação tornam difícil uma homogeneização de critérios e atitudes. Objetivo: Orientar a abordagem e seguimento das crianças com má evolução ponderal. Métodos: Revisão de artigos pertinentes publicados sobre a designação de “má evolução ponderal”, “fallo de medro” ou “failure to thrive” usando as bases de dados Cochrane e Pubmed. Desenvolvimento: A maioria das causas de má evolução ponderal envolve uma ingestão calórica inadequada condicionada por problemas psicossociais e comportamentais. De facto apenas 5% das causas de má evolução ponderal podem ser atribuídas a patologia orgânica o que dificulta uma abordagem sistematizada destas crianças. Os exames complementares de diagnóstico na avaliação destas crianças contribuem muito pouco para o diagnóstico e não estão recomendados por rotina. O seguimento multidisciplinar destas crianças e suas famílias, idealmente com acompanhamento domiciliário, associado a uma otimização da ingestão alimentar mostrou-se eficaz no ganho ponderal e na melhoria da interação da criança com os cuidadores. Conclusões: Uma identificação precoce desta situação associada a uma intervenção multidisciplinar que vise uma otimização da ingestão calórica minimiza as sequelas a longo prazo.; ABSTRACT Introduction: Failure to thrive is one of the most frequent consultation referrals in Pediatrics. Both the difficulties in its definition and the different approaches lead to a lack of consensual management. The fact that...

‣ Neofobias alimentares – importância na prática clínica

Silva, A.; Teles, A.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
RESUMO Objetivo: Revisão da evidência científica do tema Neofobias Alimentares (NA), focando os aspetos mais importantes da sua aplicação na prática clínica. Métodos de revisão: Pesquisa bibliográfica da literatura em Inglês e Português, de Janeiro de 2001 a Fevereiro de 2012 através da Medline/Pubmed, sítios de Medicina Baseada na Evidência e livros de texto de Fisiologia. Resultados: O termo NA define-se como uma relutância na aceitação de novos sabores. O gosto por certos alimentos é um processo complexo que se inicia no útero, continua com o aleitamento e permanece pela vida fora. Embora exista influência de fatores genéticos, estes podem ser influenciados por exposições precoces e repetidas aos diferentes sabores, o que irá modular o paladar e diminuir o risco de patologias futuras, nomeadamente obesidade infantil. A janela para habituação aos sabores é estreita e a rejeição de alimentos introduzidos após os quatro anos é maior. A aceitação de um novo sabor até aos cinco anos necessita frequentemente de 10 a 15 exposições repetidas. As emoções, aspetos sociais e processos digestivos, são fatores influenciadores da aquisição do gosto. Conclusões: As preferências gustativas são muito estáveis e podem durar toda a vida...

‣ Deformidade postero-medial congénita da tíbia: a propósito de 2 casos clínicos

Dias, A.; Pinheiro, L.; Almeida, E.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
RESUMO Objetivo: Apresentar o caso de duas crianças com encurvamento dos membros inferiores condicionado por deformidades angulares da tíbia e discutir os seus diagnósticos diferenciais. Descrição do caso: Apresenta-se o caso de duas crianças referenciadas a uma consulta de Ortopedia Pediátrica por encurvamento dos membros inferiores. Não apresentavam manchas cutâneas ou outras particularidades ao exame objetivo. O exame clínico e imagiológico foi compatível com deformidade póstero-medial congénita da tíbia. A evolução clínica foi favorável, com resolução espontânea da deformidade e sem dismetria dos membros. Discussão: A deformidade póstero-medial congénita da tíbia é uma entidade rara, havendo escassos casos relatados. A sua incidência real permanece desconhecida. Implica o diagnóstico diferencial com pseudartrose congénita da tíbia, quase sempre relacionada com a neurofibromatose. A maioria das vezes o tratamento é conservador, atendendo a que tende a resolver espontaneamente (a maioria até aos 8 anos), sem qualquer repercussão clínica. Pretende-se alertar os Pediatras, para que estabeleçam a possibilidade desta entidade clínica perante um encurvamento dos membros inferiores...

‣ Colecistite aguda alitiásica na criança

Antunes, S.; Santos, T.; Deuchande, S.; Martins, A.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
RESUMO Introdução: A colecistite aguda alitiásica é uma doença rara em Pediatria. Surge geralmente associada a patologias graves, sendo rara na criança saudável. Caso clínico: Os autores apresentam dois casos de colecistite aguda alitiásica, com etiologias distintas, diagnosticados em duas crianças saudáveis. Discussão: Discute-se a fisiopatologia, apresentação clínica e tratamento desta entidade, salientando-se o papel da ecografia como o exame de eleição no seu diagnóstico.; ABSTRACT Introduction: Acute acalculous cholecystitis is rare in pediatric age. It usually is associated with severe pathology, and is rare in healthy children. Case report: We describe two cases of acute acalculous cholecystitis, with distinct etiologies, diagnosed in two healthy children. Discussion: We also discuss the pathophysiology, clinical features and management of acute acalculous cholecystitis, enhancing the ultrasound contribution to its diagnosis.

‣ Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natal

Ferreira, V.; Maciel, R.; Casanova, J.; Álvares, S.; Teles, N.; Freitas, M.; Rodrigues, M.C.; Mendes, M.J.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira...

‣ Pitiríase liqueinóide crónica na criança

Fernandes, I.; Machado, S.; Farrajota, P.; Selores, M.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
Introdução: A pitíríase liquenóide (PL) é uma dermatose pouco comum e apresenta duas variantes major: a pitiríase liquenóide e varioliforme aguda (PLEVA) e a pitiríase líquenóide crónica (PLC). A sua classificação baseia-se essencialmente nas características clínicas e histológicas. Caso Clínico: Uma criança do sexo masculino, com seis anos de idade, foi referenciada à Consulta de Dermatologia Pediátrica com história de uma erupção cutânea generalizada recorrente, com seis meses de evolução, compatível com o diagnóstico de PLC, corroborado pelo resultado histológico. Discussão: Na PLC, as lesões cutâneas típicas são geralmente assintomáticas e consistem em pápulas eritematosas, com descamação micácea central, facilmente destacável, revelando uma superfície brilhante (liquenóide). Geralmente, tem uma resolução espontânea, após um longo período de remissões e recorrências. As opções terapêuticas incluem a corticoterapia tópica ou sistémica, eritromicina oral, helioterapia, entre outras.; ABSTRACT Introduction: Pityriasis lichenoides (PL) is an uncommon skin disorder with two major variants: pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) and pityriasis lichenoides chronica (PLC). Its classification is essentially based on clinical and histological features. Case report: A six-year-old boy was referred to the Pediatric Dermatology Consultation with history of a recurrent generalized skin eruption since the last 6 months...

‣ Caso dermatológico

Dias, C.; Maia, A.; Selores, M.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
ABSTRACT Glomuvenous malformations, also known as glomangiomas, are tumor-like malformations or hamartomas of the glomus body. They can be sporadic or inherited as an autosomal dominant disease. Glomuvenous malformations tend to resemble hemangiomas. Clinical distinction between these entities is important due to their different therapeutic approaches. Surgical excision is the treatment of choice for isolated, painful glomuvenous malformations. We describe a case of a 7-year-old girl with multiple glomuvenous malformations.

‣ Caso endoscópico

Pereira, F.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
We present the case of a ten-year-old female patient referred to Gastroenterolgy consultation for abdominal pain and cramping, usually worse after eating, recurring diarrhoea, hypochromic and microcytic anaemia with low serum iron and ferritin levels. Moderate to severe Crohn’s disease of the terminal ileum e right colon (L3) was diagnosed, based on endoscopic image and biopsy. The patient was treated with prednisone and azathioprine, but after one year of treatment she was steroids dependent and treatment was switched to infliximab. One year after beginning this treatment, the patient achieved remission (clinical and laboratorial parameters). A control colonoscopy showed mucosal healing with scars and deformation with stenosis of ileocecal valve (Figures 1-2). Surgical intervention will be probably necessary in near future.

‣ Caso radiológico: Lobo da Veia Ázigos

Freitas, A.C.; Barbosa, T.; Macedo, F.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
We present a case of a 6-year-old child in whom a chest x-ray is performed for a respiratory infection. An inverted comma opacity was seen in the right upper lobe, typical of an azygos fissure. This is one of the numerous anatomic variants of the azygos vein.

‣ Genes, crianças e pediatras: Doença de Menkes

Correia, J.; Rios, M.; Ferreira, P.; Martins, E.; Bandeira, A.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two-months he presented abnormal skin and sparse kinky hair. Serum copper and caeruloplasmin levels were below the normal range. Molecular diagnosis of Menkes disease was made by the identification of a new mutation in ATP7A gene.

‣ Conceção, redação e publicação de artigos científicos - Redação de artigos: tamanho e forma

Lima, M.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2013 Português
Neste terceiro artigo, de quatro que integram a rubrica “CONCEÇÃO, REDAÇÃO E PUBLICAÇÃO DE ARTIGOS CIENTÍFICOS” da secção “EDUCAÇÃO CIENTÍFICA” da revista “NASCER E CRESCER”, abordamos os aspetos mais relevantes relativos ao tamanho, forma de apresentação gráfica e questões linguísticas de um artigo científico para submeter a publicação.; ABSTRACT In this third manuscript, from four that comprise the heading “DESIGN, WRITING AND PUBLISHING OF SCIENTIFIC PAPERS”, as part of the “SCIENTIFIC EDUCATION” section of the journal “NASCER E CRESCER”, we cover the most relevant aspects concerning the size, layout and linguistic issues of a scientific paper to submit the publication.

‣ Sindrome de X frágil: pessoas, contextos & percursos

Franco, V.; Martins, M.; Jorge, P.; Ferreira, F.; Bertão, A.; Apolónio, A.; Pires, H.; Melo, M.; Albuquerque, C.; Cunha, M.; Carmona, C.; Costa, T.; Reis, S.; Jiménez, S.
Fonte: Edições Aloendro Publicador: Edições Aloendro
Tipo: Livro
Publicado em //2013 Português

‣ Networking em Saúde Infantil: construir caminhos, encurtar distâncias

Amaral-Bastos, M.; Oliveira, A.; Sousa, C.; Fonseca, L.
Fonte: Centro Hospitalar do Porto Publicador: Centro Hospitalar do Porto
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência
Publicado em /10/2013 Português

‣ Sexualidade na Adolescência: contributos da investigação efetuada em contexto académico

Amaral-Bastos, M.; Sousa, C.; Fonseca, L.; Oliveira, A.; Costa, N.
Fonte: Centro Hospitalar do Porto Publicador: Centro Hospitalar do Porto
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência
Publicado em 07/03/2014 Português
Introdução: Estudar e promover um equilíbrio saudável do desenvolvimento da sexualidade humana constitui um desafio para os profissionais que contactam com adolescentes. Objetivos: Este estudo pretende: identificar a investigação produzida em contexto académico em Portugal sobre sexualidade na adolescência; conhecer as conclusões principais da investigação identificada; caraterizar os estudos relativamente às variáveis: universidade, ano de realização, área profissional, tipo de estudo, participantes, temáticas. Material e Métodos: Pesquisa no RCAAP em janeiro de 2014 utilizando como descritores em título sexualidade e adolescência e adolescente. Encontrados 13 estudos, estando 3 repetidos. Após aplicação dos critérios de inclusão/exclusão definidos, foram excluídos 2 porque os participantes viviam noutros países, 1 porque os participantes eram enfermeiros e outro porque era um projeto de investigação. Resultados: Incluídos estudos de doutoramento (2) e mestrado (4) efetuados no ICBAS (2), Faculdade de Medicina de Lisboa (2), Universidade de Aveiro (1) e Instituto Politécnico de Bragança (1), o primeiro concluído em 2009 e o ultimo em 2012. Os autores são psicólogos (2), enfermeiros (3) e professor (1). Cinco estudos são quantitativos e 1 misto...

‣ O conceito de resiliência na perspetiva de enfermagem

Amaral-Bastos, M.
Fonte: Asociación Latinoamericana de Escuelas y Facultades de Enfermería Publicador: Asociación Latinoamericana de Escuelas y Facultades de Enfermería
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2013 Português
O conceito de resiliência na saúde emergiu no princípio dos anos 80 e evoluiu integrando contributos das teorias psicanalíticas, desenvolvimentais e comportamentais. Os objetivos deste estudo são: identificar artigos escritos por enfermeiros que se debrucem sobre o conceito de resiliência e descrever a apropriação do conceito na literatura científica de enfermagem. Efetuada pesquisa em bases de dados com os descritores Resiliência e Enfermagem em janeiro de 2012. Foram selecionados 13 artigos. Verificamos que 7 artigos estudam a resiliência de forma geral, 4 estabelecem relação com outros conceitos, 2 estudam a resiliência no ciclo vital. A noção de processo dinâmico é um dado adquirido. A questão da neuroplasticidade também é abordada. São apresentadas diversas implicações para a prática clínica e investigação. Os enfermeiros estudaram o conceito de resiliência oriundo das diversas teorias, procurando clarificá-lo, encontrar pontos de consenso e contribuir para o seu desenvolvimento.; El concepto de resiliencia en la salud surgió a principios de los años 80 y evolucionó integrando aportaciones de las teorías psicoanalíticas, del desarrollo y del comportamiento. Objetivo: los objetivos de este estudio son identificar artículos escritos por enfermeros enfocados en el concepto de resiliencia y describir la apropiación del concepto en la literatura científica de enfermería. Método: se realiza búsqueda en bases de datos con los descriptores "Resiliencia y Enfermería" en enero 2012. Fueron seleccionados 13 artículos. Resultados: comprobamos que 7 estudian la resiliencia de modo general...

‣ Infeções associadas aos cuidados de saúde numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais: avaliação da eficácia das estratégias de prevenção implementadas

Pinho, L; Pinto, J; Braga, AC; Gouveia, S; Matos, L; Pombeiro, J; Almeida, A
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /12/2013 Português
RESUMO Introdução: Os recém-nascidos (RN) internados em unidades de cuidados intensivos (UCIN) apresentam um risco acrescido de infeções associadas aos cuidados de saúde (IACS). Na Maternidade Júlio Dinis (MJD), após ter sido constatada uma incidência elevada de IACS, efetuaram-se alterações na prática clínica diária. Objetivos: Avaliar a eficácia das estratégias de prevenção de infeção implementadas na UCIN da MJD. Material e métodos: Estudo prospetivo incluindo os RN internados na UCIN da MJD nos 16 meses anteriores (grupo 1) e nos 16 meses subsequentes (grupo 2) às intervenções, comparando-se os índices de infeção nestes dois períodos temporais. Resultados: O grupo 1, com 528 RN, e o grupo 2, com 593 RN, não mostraram diferença em relação ao peso, idade gestacional, taxa de utilização de cateter vascular central (CVC) e duração da nutrição parentérica e da ventilação invasiva. Verificou-se uma diminuição da incidência global de infeção: densidade de incidência de IACS – sépsis, pneumonia, enterocolite necrotizante e meningite – (10,0vs.6,3, p=0,0007), densidade de incidência de sépsis clínica e confirmada bacteriologicamente (9,6vs.5,9, p=0,0007), densidade de incidência de sépsis confirmada bacteriologicamente (6...

‣ Prescrição Antibiótica no Serviço de Urgência Pediátrica de um Hospital Nível II da Região Centro

Ribeiro, F; Silva, SR; Vicente, IN; Almeida, S
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /12/2013 Português
RESUMO Introdução: A descoberta da penicilina, no final da década de 1920, revolucionou a ciência e trouxe a medicina para a era moderna. Desde então, muitos outros antibióticos surgiram no mercado. Atualmente, um dos maiores problemas da medicina é o uso indiscriminado dos antibióticos e, consequentemente o surgimento de bactérias resistentes. Neste contexto, a utilização adequada dos antibióticos é fundamental para a manutenção da sua própria eficácia. Não existem muitos estudos sobre a prescrição antibiótica nos Serviços de Urgência de Pediatria do nosso país. Objetivo: Caracterizar a prescrição de antibióticos orais no Serviço de Urgência Pediátrico de um hospital nível II da região centro. Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospetivo. Foi realizada a análise dos registos médicos da base informática Alert® das crianças que recorreram ao Serviço de Urgência Pediátrico num dia por mês escolhido aleatoriamente (num total de 30 dias), de Janeiro de 2008 a Junho de 2010. Resultados: No período em estudo, foram observadas no Serviço de Urgência Pediátrico 4317 crianças (média de 144 crianças/dia). Foram prescritos antibióticos orais em 400 crianças (9...